ESTADOS UNIDOS - INVESTIGADORES ESTÁN AVANZANDO PARA TERMINAR CON EL ''SÍNDROME DE DOWN"

POR DIVERSOS MOTIVOS UN BEBÉ PUEDE NACER CON MOGOLISMO


SIEMPRE SE HABLÓ DE QUE EL SÍNDROME DE DOWN SURGE COMO  CONSECUENCIA DEL CASAMIENTO ENTRE HERMANOS O PRIMOS, O POR MUJERES QUE PROCREAN POR PRIMERA VEZ CON MÁS 40 AÑOS DE EDAD


DE TODOS MODOS, HOY CAMBIÓ LA MENTALIDAD DE LA SOCIEDAD, Y MUCHOS DE LOS AFECTADOS POR EL SÍNDROME DE DOWN TIENEN UNA VIDA NORMAL,  ESTUDIAN Y TRABAJAN NORMALMENTE


SEGÚN INFORMAN ALGUNOS MEDIOS, LA PRESIDENTA ARGENTINA CRISTINA KIRCHNER TENDRÍA UNA HIJA CON SÍNDROME DE DOWN, A LA CUAL, AVERGONZADA,  JAMÁS VISITA



18/07/2013


Estados Unidos :

Podrían corregir la anomalía genética que causa el Síndrome de Down



Por primera vez, un grupo de investigadores ha conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células madre IPS de las personas con síndrome de Down.

Aunque, hoy por hoy el tratamiento del síndrome de Down todavía es un tanto "irreal", la investigación abre nuevas vías de estudio para diseñar en un futuro estrategias de tratamiento.

El nuevo trabajo, publicado en la revista científica 'Nature' y liderado por Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts (EE.UU.), da un giro importante a la investigación del Down y abre nuevas estrategias de estudio.

En lugar de modular gen a gen, consigue silenciar 'de golpe' la actividad del cromosoma 21.


¿ Cómo lo hacen ?



Aprovechando un mecanismo que tiene la propia naturaleza.

"Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen un sólo cromosoma X", detalla Lawrence.

Partiendo de esta función natural del XIST, a los investigadores de Massachusetts se les ocurrió utilizarlo para ver si podía inactivar el cromosoma 21 sobrante del Down.

Para ello, Lawrence y su equipo introdujeron el gen XIST en una célula trisómica 21 procedente de un paciente con síndrome de Down.

Al cabo de los días, observaron que el cromosoma sufría un deterioro en su forma y que un gran número de sus genes eran silenciados, es decir, dejaban de expresarse y de codificar sus proteínas.

Además, consecuencias fenotípicas de la trisomía tan importantes como el retraso en la formación y la diferenciación de células precursoras neuronales fueron restauradas.

"Los resultados son espectaculares", señala Jesús Flórez, catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria, y uno de los investigadores de referencia sobre Down en España, especialmente en la vertiente terapéutica liderada actualmente por su sucesora Martínez-Cué.

Pero hay que tomarlos con cautela. "No se pueden crear falsas expectativas".

(Fuente : diariohoy.net)